3月20日9时，患有脊髓性肌萎缩症的小沈（化名）在广东医科大学附属医院儿童医学中心顺利完成了第一次诺西那生钠鞘注治疗，这也是诺西那生钠纳入国家医保后在湛江地区的首次鞘注成功。
脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病，被列入第一批国家罕见病目录。
据介绍，诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。诺西那生钠2016年12月23日首次在美国获批，2019年2月22日正式获得中国国家药品监督管理局批准，经过轰动一时的“灵魂砍价”，2022年1月1日正式纳入国家医保，曾经每针约70万的“天价药”降价至33180元，这将极大地减轻患儿家属使用该药的经济负担。
小小的一针药物，从研发到中国大陆上市，到价格的几番调整，再到纳入国家医保，包含了国家政府、社会、医院、患者家属多方的关注、努力与不懈坚持。广东医科大学附属医院在2019年成为全国第一批罕见病诊治联盟成员，儿童医学中心儿童神经专业骨干成员为粤西地区承担了大量罕见病、疑难病的诊治工作，医院目前已成功申报中国抗癫痫协会二级癫痫中心，长期开展儿童神经系统罕见病、疑难病的规范化诊疗及精准诊断工作。本次在湛江地区首次开展SMA精准靶向药物治疗，该院儿童神经专业将依托广东医科大学高水平医院建设平台，继续在儿童罕见病及疑难病诊疗、康复和新药的探索研究中不懈努力，为更多的患儿送去福音。
