湛江市妇幼保健院产前诊断中心林青主任为怀孕夫妇进行地贫遗传咨询。
地贫，全称为地中海贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。2020年5月8日是第27个“世界地贫日”，湛江市妇幼保健计划生育服务中心（湛江市妇幼保健院、湛江市妇女儿童医院）作为我市目前唯一一家省级定点地中海贫血筛查中心，一如既往进行地贫健教知识传播，围绕“关注地贫 科学防治”的主题进行地中海贫血预防控制项目推广。
湛江市妇幼保健院是我市地贫防控项目的实施牵头单位，带领全市医疗机构规范有序地开展地贫防控项目工作。2014年5月，广东省地中海贫血诊断中心湛江筛查分中心在湛江市妇幼保健院正式挂牌，成为我市唯一一家省级定点地中海贫血筛查中心，主要开展地贫筛查、诊断及相关遗传咨询工作。地贫难治 但可防可控
数据显示，在广东地区地贫基因携带者高达16.8％，即约每6个人就有一个人是携带者。有些家庭，地贫孩子出生后，才发现夫妻双方都是地贫携带者；有的家庭，抱着侥幸心理拒绝进行产前诊断，或是查出了重型胎儿，追悔莫及。
地贫虽然难治，但可防可控。规范的婚检和孕检是消除地贫的关键。通过规范的地贫产前筛查程序，能有效地干预重度地贫儿的出生。2012年起，广东启动了地中海贫血预防控制项目，广东户籍的夫妇能享受到从健康教育、地贫筛查、诊断、终止妊娠等一系列免费服务。
据统计，我市自2012年全面开展地贫防控项目以来，为了增强群众的防控意识，减少重症地贫患儿的出生，在宣传、筛查、诊断干预、信息建设等方面已投入大量的人、财、物进行积极防控，取得显著的效果。2012年以来，我市共为419445人进行地贫血常规初筛；78724对夫妇进行地贫电泳复筛;8958对夫妇进行地贫基因检测；497位同型地贫需产前诊断孕妇进行产前诊断；121例重症地贫胎儿实施产前干预终止妊娠。控制地贫 我市在行动
2014年5月，广东省地中海贫血诊断中心湛江筛查分中心在湛江市妇幼保健院正式挂牌，成为我市唯一一家省级定点地中海贫血筛查中心，主要开展地贫筛查、诊断及相关遗传咨询工作。2014年至今，筛查中心已进行血红蛋白电泳筛查检测48071例，地贫基因检测17600例，地贫产前诊断 497例，确诊重度地贫胎儿133例，有效避免重度地贫患儿的出生，提高我市出生人口素质。
地贫不是小事情 健教知识记心上
问：什么是地贫？
地贫的全称叫地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血；是指人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或突变，使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，所导致的血红蛋白病，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫最常见的类型是α-地贫和β-地贫两类。
问：地贫会传染吗？
地贫是由基因缺陷导致的，只会遗传，不会传染。假如父母其中一方的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能通过遗传携带地贫基因。
医务人员正在开展检测工作。
问：地贫都需要治疗吗?
地贫按照临床症状可分为静止型、轻型、中间型以及重型地贫。静止型α地贫患者无症状，血常规等指标也可以没有任何异常，不需要治疗。
而在轻型地贫中多数患者无明显临床症状，不需要治疗。少数患儿会表现出轻度贫血症状，影响生长发育，因而需要定期进行输血。中间型地贫患者的贫血程度有很大差异，轻者只有轻度的贫血，重者可出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地贫特征，需要定期输血。
要格外重视的是，重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现出水肿综合征，超声检查可发现胎盘增厚，胎儿心脏大，胸、腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后随即死亡。重型β地贫患儿出生时无临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄增长，会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容改变，还会出现呼吸道反复感染、生长障碍，需要终身输血和除铁治疗维持生命。
实验室工作人员正在进行地贫检测。
问：地贫可以治愈吗?
地贫是一种遗传病，目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用昂贵，治疗结局差异很大。因此，开展婚前、孕前以及产前地贫筛查，防止重型地贫患儿出生，是目前预防地贫最有效的措施。问：什么是地贫筛查？夫妻双方通过血常规、血红蛋白分析等检查即可对地贫进行筛查。若结果提示为地贫可疑，则必须进行地贫基因检测来确诊是否为地贫基因携带及地贫类型。
问：没有任何症状需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在筛查时才发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。
问：夫妻双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？
夫妻地贫患病或携带基因状况不同会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫胎儿；如果双方携带同类型的地贫基因，则有1/4的几率孕育中重型地贫胎儿，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应进行地贫产前诊断。如果确定中重型地贫胎儿，应及时医学干预。
在湛江市妇幼保健院产前诊断中心等候地贫遗传咨询的市民。
问:哪些孕妇需要做产前诊断?产前诊断怎么做?
如果夫妇双方是同型地贫基因携带者，或有重型地贫儿生育史，怀孕后应尽早接受产前诊断和遗传咨询，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患重度地贫的风险。
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术。湛江市妇幼保健院产前诊断中心为我市目前唯一一家产前诊断中心，主要开展遗传咨询、产前筛查、产前诊断等业务。
问：我市地贫防控有哪些优惠政策？
广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕夫妇，以及孕期接受地贫筛查的夫妇。
1、如果双方血常规之ー有下列情況之一者，双方均免费进行血红蛋白电泳分析。
2、夫妇双方地贫血红蛋白电泳结果均为阳性的，可为受检者免费提供a+β地贫基因检测一次；
3、夫妇双方经地贫基因诊断为同型a或β地贫基因，其胎儿可免费接受地贫产前诊断1次;
4、夫妇双方经地贫基因诊断为同型a或β地贫基因，其胎儿在我省产前诊断机构确诊为重度地贫，可免费接受重度地贫胎儿终止妊娠。
