3月29日，一位11岁重型地中海贫血症患者在广东医科大学附属医院血液内科通过基因治疗技术治愈出院，成为全省首例运用基因技术治疗β0/β+重型地中海贫血的成功案例。目前，广东医科大学附属医院是全国第五家、广东省首家成功开展地中海贫血症基因治疗的医疗机构。
据介绍，β地中海贫血是一种由编码β珠蛋白肽链基因出现突变或缺失而引起的隐性遗传性血液疾病，占据重型输血依赖性地中海贫血的多比例。β-地中海贫血患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，其中出生后3～6个月内发病者占50%。临床表现为慢性、进行性加重的贫血、肝脾肿大和黄疸，并伴有发育不良。和普通的贫血不同，由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病，严重影响患儿的生活质量，重者常危及生命。
患者小P（化名）自1岁时贫血进行性加重，在广东医附院经基因诊断确诊为β0/β+重型地中海贫血。自出生以来，小P每3周左右就要进行3单位的输血治疗，6岁时因为病情进行性加重而接受了脾脏切除手术。寻找一种新的，能为广大地中海贫血患者提供“一次治愈的、价格合理的”地中海贫血治疗方法迫在眉睫。
2021年11月，11岁的小P成功入组由广东医附院血液内科主持的地中海贫血症基因治疗项目，在医护团队的齐心协作下，顺利完成基因改造后的自体造血干细胞回输。在回输后的第10天成功实现了粒系重建，第14天实现了血小板重建，第21天血红蛋白浓度已达到98g/L，目前已摆脱输血维系，地贫伴发的慢性溶血指标也回归到了正常数值。小P的脸上也出现了十多年未见的红润和舒心笑容。
同时，在获悉小P家庭条件困难的情况后，广东医附院免除了其全部医疗费用。该院还表示，对符合入组标准的家庭困难地贫患者，可追加开通9个免费治疗通道。
该院血液内科主任张宇明表示，地贫是一种存在高度因病致贫、因病返贫风险的重大疾病。此前，由于该病治疗手段局限，治疗过程艰辛，影响患者的日常生活、学习、工作，给家庭和社会带来沉重负担。此次基因治疗技术的成功落地，为粤西地贫患者带来了除依靠输血维持生命和异体移植两种治疗技术外第三种全新的且可治愈真正的创新医疗策略，坚决守护好人民的生命安全和身体健康，推动省级区域医疗中心和高水平医院的建设。
