7月19日，湾区罕见病与疑难重症学术论坛暨湛江市医学会罕见病学分会成立大会在湛江召开。本次大会由广东医科大学、湛江市医学会联合主办，广东医附院和湛江市医学会罕见病分会承办，汇聚国内各卓越医疗机构和相关单位的智慧与力量，探讨罕见病学领域的前沿进展与协作愿景，共同开启湾区罕见病诊疗的新篇章。广东省医学会罕见病学分会主任委员张文，湛江市医学会会长陈志辉，广东医附院党委书记蔡定彬，广东医附院副院长（主持工作）、党委副书记刘华锋等领导和嘉宾出席会议，来自广东、广西、海南、香港、澳门近200人参加会议。
湛江市医学会罕见病学分会成立大会
会上，召开了湛江市医学会罕见病学分会第一届专业委员会成立大会，分会的成立标志着湛江地区罕见病诊疗进入规范化、系统化发展阶段。通过选举，广东医附院内分泌科学科带头人杨菊红当选湛江市医学会罕见病学分会第一届专业委员会主任委员，她表示，广东医附院作为牵头单位，将依托这一平台整合区域医疗资源，建立罕见病诊疗协作网络，进一步强化粤西地区在罕见病领域的诊疗水平。
陈志辉会长为新当选主任委员颁发聘书
陈志辉会长为副主任委员颁发聘书
陈志辉会长为常务委员颁发聘书
杨菊红主任委员为秘书颁发聘书
杨菊红主任委员作就职发言
湾区罕见病与疑难重症学术论坛
国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼办公室主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康，广东省医学会罕见病学分会主任委员张文，湛江市医学会会长陈志辉，广东医附院党委书记蔡定彬分别致辞，广东医附院副院长（主持工作）、党委副书记刘华锋教授发布了《广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟2024年蓝皮书》，系统梳理了广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟2024年罕见病管理工作成效，为行业提供了重要参考。广东医附院党委委员、副院长林颢教授担任论坛开幕式主持人。
本次会议设主旨演讲、青年论坛和叙事医学专题，内容涵盖罕见病诊疗技术创新、医保政策支持、多学科协作模式等关键领域。其中在主旨演讲环节，邀请了广东省医学会罕见病学分会主任委员张文作《广东省罕见病诊疗管理体系建设》专题报告、广西医学会罕见病学分会副主任委员金伶作《Noonan 综合症的诊治》专题报告、中国科学院自动化研究所多模态人工智能系统全国重点实验室特聘研究员、广州大学计算机科学与网络工程学院院长张文生作《人工智能赋能血友病真实世界数据分析》专题报告、广东医科大学多模态数据应用研究实验室主任弓孟春作《医学专业人员的AI素养及测评框架》专题报告、海南医科大学第一附属医院陈小盼作《A 型胰岛素抵抗综合征的诊疗进展》专题报告、香港中文大学董咚作《连接数据与患者声音：基于患者登记系统的罕见病真实世界研究新路径》专题报告为罕见病诊疗智能化发展提供了新路径。报告内容涵盖罕见病诊疗管理体系、具体病症诊治、人工智能赋能等关键领域，内容丰富、重点突出，为推动区域罕见病防治工作提供了有力指导和实践路径，对于提升罕见病诊疗水平、完善相关工作机制具有重要意义。
在青年论坛环节，来自广东医科大学的青年学者们逐一分享了各自深耕领域内的罕见病病例。他们结合详实的临床数据与影像资料，介绍了诊断过程中的关键节点，既有对罕见病症候群的精准解析，也不乏面对疑难病例时的思考与突破。这些分享不仅展现了青年学者们扎实的专业功底，更为在场同仁搭建了交流罕见病诊疗经验的宝贵平台。
在叙事医学专题，来自各附属医院的护理人员分享了罕见病患者护理的典型案例，在护理过程中，坚持以患者为中心，将人文关怀融入护理全过程，精准实施护理方案，以专业素养和责任担当，为罕见病患者提供全方位照护，展现了医疗服务中人文关怀的实践成果。广东医附院护理部主任梁霞教授主持，她强调要始终推动护理工作高质量发展，切实增强患者获得感与幸福感，为构建和谐医患关系奠定坚实基础。
广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟以“打造国际一流罕见病诊疗协作标杆”为愿景，锚定三大核心目标：诊疗能力集成化：通过跨院区、跨学科资源整合，形成“筛查诊断治疗随访”全链条服务能力；科研转化协同化：搭建临床研究平台，推动“实验室病床产业”双向转化；服务网络普惠化：构建覆盖全省、辐射华南的罕见病分级诊疗网络。目前联盟医疗单位已增至8家，其中广东医附院作为省级区域医疗建设单位，长期致力于罕见病的临床研究与转化应用。未来五年，联盟将通过“人才-技术-数据-政策”四轮驱动，通过加强诊疗能力建设、优化资源配置、深化临床研究、强化科普宣传、完善保障机制、推动数智化应用和加强质量控制等措施，联盟有望在未来进一步提升罕见病和疑难重症的诊疗水平，为患者提供更加优质、高效、全面的医疗服务，推动罕见病诊疗事业的发展，为罕见病患者带来更多的希望和福祉。
